[摘要]目的探讨新生儿发生家族性渗出性玻璃体视网膜病变（familial exudative vitreoretinopathy,FEVR）的影响因素。方法回顾性选取2023年10月—2024年11月期间惠东县妇幼保健院出生的500例新生儿的临床资料，根据有无发生FEVR分为FEVR组（n=17）与健康组（n=483）。对两组新生儿及母亲孕期情况进行分析，通过单因素、多因素Logistic回归分析影响新生儿发生FEVR的独立影响因素。结果FEVR组、健康组新生儿在性别、分娩方式、母亲妊娠期高血压病史、低出生体重上比较，差异均无统计学意义（P均>0.05）；而两组在母亲妊娠期糖尿病史、早产、家族FEVR病史方面，差异均有统计学意义（P均<0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示，母亲妊娠期糖尿病史、早产、家族FEVR病史是新生儿发生FEVR的独立危险因素（OR=3.864，4.578，13.567；P均<0.05）。结论母亲妊娠期糖尿病病史、家族FEVR病史以及早产是新生儿发生家族FEVR的关键影响因素，针对这些高危因素开展早期筛查与干预对预防新生儿家族FEVR具有重要意义。

　　[关键词]新生儿；家族性渗出性玻璃体视网膜病变；影响因素；早期筛查

　　家族性渗出性玻璃体视网膜病变（familial exu⁃dative vitreoretinopathy,FEVR）是严重影响新生儿视力发育的遗传性眼病，其发病机制复杂，涉及多种遗传和环境因素的相互作用[1]。FEVR不仅导致视力障碍，还可能引发视网膜脱落等，对新生儿生活质量和发展潜力造成影响[2]。随着现代医学的发展，尽管对该病的认识逐渐深入，但仍缺乏针对特定人群的系统性研究。由于地理、经济、生活方式的不同，可能存在一些特定的因素影响新生儿FEVR的发生[3]。同时，居民的遗传背景、营养状况及医疗资源的可及性等也可能对新生儿的健康产生重要影响。本研究旨在探讨新生儿发生家族性渗出性玻璃体视网膜病变的影响因素，现报道如下。

　　1资料与方法

　　1.1一般资料

　　回顾性选取2023年10月—2024年11月期间惠东县妇幼保健院出生的500例新生儿的临床资料，根据有无发生FEVR分为FEVR组（n=17）与健康组（n=483）。本研究经惠东县妇幼保健院伦理委员会审核批准[（2024）HF0501号]。建档时患儿家属知情同意。

　　1.2纳入与排除标准

　　纳入标准：FEVR组患儿参照国际公认的FEVR诊断标准[4]，经详细的眼科检查（包含眼底镜检、眼部超声、荧光素眼底血管造影等）确诊为FEVR；健康组新生儿经全面眼部检查未发现任何眼部异常，且无全身重大疾病史；两组患儿临床资料齐全。

　　排除标准：合并其他严重先天性眼部畸形可能干扰FEVR诊断与分析者。

　　1.3资料收集方法

　　研究采用标准化设计的新生儿临床资料调查问卷，由经过统一培训的调查人员进行数据采集。问卷内容涵盖以下核心维度：新生儿性别、分娩方式（阴道分娩或剖宫产）、母亲妊娠期高血压病史（诊断标准：收缩压≥140 mmHg和/或舒张压≥90 mmHg）、母亲妊娠期糖尿病史（空腹血糖≥5.1 mmol/L或餐后2 h血糖≥8.5 mmol/L或随机血糖≥11.1 mmol/L）、早产、低出生体重、家族FEVR病史。

　　1.4观察指标

　　①通过单因素分析比较两组信息，包括新生儿性别、分娩方式、母亲妊娠期高血压史、母亲妊娠期糖尿病史、早产、低出生体重、家族FEVR病史。

　　②通过多因素Logistic回归分析影响新生儿发生FEVR的独立影响因素。

　　1.5统计方法

　　采用SPSS 26.0统计学软件处理数据，新生儿性别、分娩方式、母亲妊娠期高血压史、母亲妊娠期糖尿病史、早产、低出生体重、家族FEVR病史为计数资料，以例数和率[n（%）]表示，组间比较行χ2检验。采用多因素Logistic回归分析影响新生儿发生FEVR的独立影响因素。P<0.05为差异有统计学意义。

　　2结果

　　2.1新生儿发生FEVR的单因素分析

　　两组新生儿在性别、分娩方式、母亲妊娠期高血压病史、低出生体重上比较，差异均无统计学意义（P均>0.05）；而两组在母亲妊娠期糖尿病史、早产、家族FEVR病史方面，差异均有统计学意义（P均<0.05）。见表1。

　　2.2新生儿发生FEVR的多因素Logistic分析

　　以是否发生FEVR为因变量，以单因素分析结果作为自变量纳入多因素Logistic回归。赋值见表2。多因素Logistic结果显示，母亲妊娠期糖尿病史、早产、家族FEVR病史是新生儿发生FEVR的独立危险因素（OR=3.864，4.578，13.567；P均<0.05）。见表3。

　　3讨论

　　FEVR是一种遗传性眼病，主要表现为视网膜血管异常、渗出、牵拉性视网膜脱离等症状，严重影响患者的视力[5-6]。

　　母亲妊娠期糖尿病史是FEVR重要影响因素。孕期高血糖威胁母体健康，更是胎儿发育潜在危险因素，会引发病理生理变化，影响胎儿视网膜血管发育，致内皮细胞功能障碍、血管因子失衡，干扰血管分化等[7-8]。胚胎早期视网膜血管形成精细调控，高血糖致血管生成及血管网形成紊乱，增加胎儿FEVR风险[9]。因此，应对妊娠期糖尿病患者加强孕期保健，建立系统全面的孕妇血糖筛查与管理监测机制。确诊糖尿病的孕妇需严格控糖，实施细致胎儿监测方案，如定期眼部超声检查，以早期干预降低不良视力预后发生率，保障胎儿健康发育[10]。母亲妊娠期糖尿病管理对自身及胎儿健康均至关重要。

　　早产是FEVR的一个独立危险因素，其影响机制复杂而深远。早产儿视网膜血管发育未完全，如果迅速脱离母体稳定环境，可能面临氧气和营养供应的急剧变化。在新生儿期，视网膜血管由胚胎型转化为成人型，外部环境变化易导致血管异常发育，影响视网膜正常成熟，甚至引发血管闭塞和新生血管形成，这与FEVR特征相似[11-12]。有研究发现，早产时间越早，视网膜血管发育受影响的程度越显著，FEVR的发生风险也随之增加，显示出明显的时间依赖性[13]。在我国，尽管医疗水平相对较高，早产的发生率依然不容忽视，部分孕妇面临的工作压力、孕期感染等因素可能导致早产的发生。

　　因此，对于早产儿，尤其是妊娠早期出生的早产儿，需严格遵循早产儿视网膜病变筛查规范，进行定期眼部检查，以确保及时发现潜在的视网膜病变[14]。同时，结合FEVR相关的检查指标，例如眼底血管造影等，能够帮助医务人员更全面地评估早产儿视网膜的健康状况。

　　本研究进一步证实家族FEVR病史为FEVR发生的遗传因素。FEVR遗传异质性明显，涉及多个致病基因突变，可遗传给后代致家族性聚集[15]。对有家族FEVR病史家庭，遗传咨询至关重要。通过家系调查、基因检测等明确致病基因类型与遗传方式，为有生育需求成员提供遗传风险评估与生育指导[16]。可由专业遗传学家结合家族病史制定个性化检测方案，这既能让家庭自主选择、减轻心理负担，又能掌握遗传信息。同时，基因检测技术进步使相关伦理问题受关注，确保参与者知情检测与咨询是推动遗传咨询服务发展关键。

　　本研究存在一定局限，包括单中心回顾性研究样本局限和资料收集可能的不准确性，且未深入基因层面。因此，未来研究可扩大样本，进行多中心前瞻性研究，结合基因检测，全面探讨发病机制。

　　综上所述，母亲妊娠期糖尿病、早产以及家族FEVR病史是新生儿发生FEVR的重要影响因素。临床医护人员应高度重视这些高危因素，加强对妊娠期的保健指导，完善遗传咨询服务，规范早产儿眼部筛查流程，以提高FEVR的早期诊断率和治疗效果。

　[参考文献]

　　[1]周文轲,何俐莹,陶雪莹,等.重庆地区家族性渗出性玻璃体视网膜病变患儿FZD4基因突变情况调查分析[J].中国临床新医学,2024,17(8):871-874.

　　[2]李翠萍,郑虔,潘玉,等.足月新生儿家族性渗出性玻璃体视网膜病变的临床研究[J].临床眼科杂志,2023,31(2):117-120.

　　[3]SREENIVAS K,KAMATH YS,MATHEW NR,et al.A study of eye care service utilization among diabetic pa⁃tients visiting a tertiary care hospital in Coastal Karna⁃taka,southern India[J].International Journal of Diabetes in Developing Countries,2019,39(1):24-28.

　　[4]中国妇幼保健协会儿童眼保健专业委员会儿童眼病筛查学组.关于新生儿眼底筛查的专家共识[J].中国斜视与小儿眼科杂志,2018,26(3):1-3.

　　[5]姚昱欧,闫慧超,黄旅珍,等.家族性渗出性玻璃体视网膜病变临床表型的相关因素分析[J].中华眼底病杂志,2023,39(1):11-16.

　　[6]李进容,张琦,郑艳华,等.早产儿家族性渗出性玻璃体视网膜病变的临床特征[J].国际眼科杂志,2022,22(3):525-530.

　　[7]应夏芬,陶继伟,赵士鑫,等.足月新生儿视网膜周边渗出样改变的临床分析[J].现代实用医学,2018,30(2):234-236,282.

　　[8]张乐,张坚,刘晓娟,等.妊娠期并发高血压及高血糖疾病与早产儿视网膜病变的相关性研究[J].眼科新进展,2016,36(8):741-744.

　　[9]刘亚鲁,管莉娜,黎严莲,等.不同胎龄新生儿早产儿视网膜病变筛查和治疗结果分析[J].中华眼外伤职业眼病杂志,2023,45(2):94-98.

　　[10]何凤娟,毛秀珍.家族性渗出性玻璃体视网膜病变家系的遗传学分析和产前诊断[J/CD].中国产前诊断杂志(电子版),2024,16(3):21-25.

　　[11]陈春丽,李筱荣.家族性渗出性玻璃体视网膜病变的多样性研究现状[J].中华眼底病杂志,2019,35(5):517-521.

　　[12]TANENBAUM R,ACON D,RODRIGUEZ A,et al.Macular retinal pigment epithelial clumping leading to a diagnosis of FEVR[J].Ophthalmic Surgery,Lasers&Imaging Retina,2021,52(9):505-508.

　　[13]陈春丽,赵培泉,李筱荣.家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患者临床表现的多样性及基因特点[J].眼科新进展,2020,40(6):538-541.

　　[14]张桐梅,韩梅,应铭,等.家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者基因突变检测结果及临床特征分析[J].中华眼底病杂志,2018,34(6):556-561.

　　[15]TEKE MY,TEKIN K,AYDEMIR E,et al.Mirror image of familial exudative vitreoretinopathy in identical twins[J].International Ophthalmology,2018,39(4):935-941.

　　[16]杜璐,窦国睿,张自峰,等.伴晶状体后圆锥改变的家族性渗出性玻璃体视网膜病变1例[J].中华眼底病杂志,2023,39(12):1010-1012.